Причины, симптомы и диагностика Хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона, она же хорея Хантингтона, является наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое хронически прогрессирует по мере нарастания признаков деменции и хореического гиперкинеза. Хорея Хантингтона приходится на 7 случаев из 1000000 по всему земному шару и возникает в связи с нарушением генетического кода хантингина, передающегося в одной семье из поколения в поколение. Заболевание было описано Джорджем Хантингтоном в 1872 году, тогда как в последующие годы оно было исследовано ещё тремя поколениями врачей. В среднем человек проживает 15-20 лет после начала развития болезни. Обычно заболеванию подвержена группа лиц в возрасте от 25 до 50 лет, однако мировая практика насчитывает случаи прогрессирования хореи Гентингтона в детском и старческом возрасте.

Происхождение недуга

Этиология заболевания до недавнего времени не была окончательно известна науке. Многие специалисты пытались отыскать ген, отвечающий за развитие симптомов болезни. В 1979 году американскими и венесуэльскими учеными был запущен совместный проект по исследованию семьи с генетически переданной болезнью Гентингтона, проживавшей на территории Венесуэлы. Четырьмя годами позже появились первые результаты исследования. Выяснилось, что за болезнь Хантингтона отвечает ген, локализованный на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Ещё спустя десять лет ученые обнаружили, что мутация данного гена осуществлялась благодаря увеличению числа повторов тринуклеотидов (цепочка ЦАГ-ЦАГ-ЦАГ).

Хорея Гентингтона обуславливается высокой пенетратностью (до 85%) и чаще развивается у мужчин. Болезнь оказывает необратимое воздействие на различные отделы головного мозга, вызывая гибель нейронов. В связи с этим снижается общая масса мозга, а также постепенно исчезает белое вещество, находящееся в нервных волокнах. Во время многочисленных исследований были обнаружены дефицит ГАМК, повышенное содержание железа и нарушения допаминового обмена. Причины появления подобных физиологических отклонений на сегодняшний день недостаточно изучены, однако ученые сходятся во мнении, что во время прогрессирования хореи Хантингтона происходит общая атрофия головного мозга со всеми вытекающими последствиями.

Симптоматика

Первые симптомы заболевания могут возникнуть как в детском возрасте, так и во взрослом. Они проявляются в виде легких двигательных расстройств, внезапной забывчивости, нарушения памяти в легкой форме, психических и поведенческих изменениях личности. По мере прогрессирования болезни симптомы приобретают более насыщенный характер, вызывая следующие отклонения у пациента:

• хореический гиперкинез;
• деменцию;
• затруднения речи;
• эндокринные и нейротрофические расстройства;
• двигательные расстройства в виде замедленных движений и повышенного мышечного тонуса;
• развитие хореоатетоза.

Особенно следует акцентировать внимание на появления хореического гиперкинеза. Его симптомы выражаются в постоянных неконтролируемых мышечных движениях пациента, со временем приобретающих хаотичный и динамичный характер. Во время ходьбы пациент может непроизвольно жестикулировать, приседать, широко расставлять руки, гримасничать. Речь больного затруднена, поскольку она сопровождается трудностями в совершении глотательных движений и выражении собственной мысли. Часто она бывает неразборчивой либо сбивчивой. Симптомы могут также проявляться в нарушениях двигательной активности глаз, которые могут закрываться либо слишком медленно, либо резко с явно выраженной дрожью. Общие двигательные нарушения иногда сопровождаются появлением дистонических поз и психических отклонений, в связи с чем болезнь Хантингтона часто путают с шизофренией.

Хорея у детей также проявляется в виде нарушения координации движений, непроизвольных гримас, затруднениях речи и снижении умственной активности. Детские симптомы могут дополняться галлюцинациями и различными психическими отклонениями.

По мере прогрессирования заболевания нарушаются когнитивные функции личности: ухудшается память, возникают бредовые состояния и мысли, появляются расстройства абстрактного мышления, выражающиеся в отсутствии умения планировать свои действия, оценивать их адекватность. Не стоит забывать и о психических расстройствах личности, вызывающих затяжную депрессию, эмоциональную волатильность, агрессию, раздражительность, эгоцентризм, гиперсексуальность, апатию, маниакально-депрессивный психоз, появление либо усиление вредных привычек. Подобные симптомы могут проявляться в совокупности или по отдельности, в зависимости от индивидуальной клинической карты пациента.

Симптомы хореи Гентингтона прогрессируют в среднем в течение восьми лет, после чего наступает летальный исход. Специалисты считают, что смерть приходит не из-за самой болезни как таковой, а из-за последствий в виде интенсивных хореических движений, сбоях в работе сердечно-сосудистой системы и невозможности удовлетворять даже самые необходимые жизненные потребности. Причиной наступления смерти может также стать самоубийство.

Диагностика и методы борьбы с недугом

Благодаря новейшим медицинским технологиям сегодня можно определить тип наследования хореи Хантингтона и особенности его проявления у конкретного пациента. Диагностика заболевания включает в себя:

• ЭЭГ, на котором отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга;
• Компьютерную и магнитно-резонансную томографию для определения наиболее разрушенных участков головного мозга;
• Исследование чувствительности лимфоцитов в крови на рентгеновское излучение;
• Определение изменений в цереброспинальной жидкости.

Врачи учитывают также результаты дифференциальной диагностики, которая проводится на основе определения схожести симптомов болезни Хантингтона и других заболеваний. В частности, к ним относятся хореический синдром, сифилис, энцефалиты, сердечно-сосудистые заболевания, сенильная хорея.

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием и в любом случае подводит пациента к летальному исходу. Однако можно облегчить некоторые симптомы болезни посредством приема нейролептиков, антидепрессантов и анксиолитиков. Также важно учитывать индивидуальную симптоматику каждого пациента, поскольку в отдельных случаях могут понадобиться иные методы лечения очагов проявления заболевания. Хорея Гентингтона также лечится фенотиазиновыми препаратами, среди которых следует выделить транквилизаторы, трифтазин, допегит и резерпин. Лечение заболевания посредством проведения эмпирической терапии, направленной на восстановление черного вещества в головном мозге и ГАМК, а также применения стереотаксической операции отмечено как неэффективное.

Хорея Гентингтона признана одним из наиболее тяжело исследуемых и протекающих заболеваний. Болезнь Хантингтона включает в себя признаки сразу нескольких сопутствующих болезней, в связи с чем во время комплексного обследования могут быть трудности при постановке диагноза. Наследственная форма болезни передается внутри семьи из поколения в поколение, в медицинской практике практически нет случаев индивидуального развития заболевания. Своевременное обращение к врачу при первых признаках болезни поможет нивелировать возникающие симптомы и обеспечить нормальную жизнедеятельность пациента.